Pour confirmer la maladie, les médecins demandent un test génétique pour confirmer les changements dans le gène GAJFR 3.

Comme l'indique la littérature, les changements physiques et radiologiques s'aggravent avec l'âge. Un symptôme caractéristique chez les enfants est le nanisme. La dysmorphie faciale s'aggrave et se caractérise par une grosse tête, un front proéminent, une racine nasale abaissée, une mandibule proéminente et une malocclusion due à des dents trop serrées. Les enfants souffrant d'achondroplasie présentent généralement un retard important dans le développement psychomoteur - même des compétences aussi élémentaires que s'asseoir ou ramper peuvent poser problème. Malgré ce problème de développement psychomoteur, les enfants atteints d'achondroplasie présentent un développement intellectuel normal par rapport à leurs pairs valides. Le développement de la parole et les troubles de l'audition peuvent apparaître chez environ 25 % des enfants. Avec l'âge, des anomalies neurologiques apparaissent également, qui peuvent entraîner une apnée, due à une compression vasculaire du centre respiratoire dans le bulbe rachidien, une faiblesse de la force et du tonus musculaires et, dans les cas extrêmes, une paralysie musculaire. Les adultes atteints d'achondroplasie se caractérisent par une petite taille, atteignant jusqu'à 145 cm pour les hommes et 137 cm pour les femmes. Avec l'âge, les personnes atteintes sont confrontées à des problèmes de douleur croissants (en particulier au niveau des lombaires et de la colonne vertébrale), à des troubles respiratoires, à des troubles moteurs et parfois à des problèmes de continence urinaire et fécale. Selon la littérature, environ 20 à 40 % des patients deviennent obèses ou en surpoids, ce qui a des répercussions négatives sur le squelette. L'espérance de vie des patients se stabilise au niveau de la moyenne de la population.

Transmission de la maladie

La mutation du gène responsable de la maladie est classée comme une mutation autosomique dominante, ce qui signifie qu'une mutation d'une seule copie du gène suffit pour que la maladie se déclare. Selon les recherches menées par les généticiens, le risque d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie augmente chez les couples en bonne santé après l'âge de 35 ans. Le risque de donner naissance à un autre enfant malade issu d'une union de parents sains est similaire au risque de donner naissance à un enfant malade après l'âge de 35 ans. Lorsque l'un des parents est malade, le risque de donner naissance à un enfant atteint d'achondroplasie est de 50 %. Lorsque les deux parents sont malades, le risque de donner naissance à un enfant mort-né est d'environ 25 % et celui d'un enfant malade est de 50 %.

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Traitement

Si votre enfant présente des symptômes, il est essentiel de consulter un neurologue pédiatrique, un pneumologue, un orthopédiste et un ORL. Il est également utile d'inclure l'enfant dans une prise en charge psychologique. L'hormone de croissance est souvent utilisée pour traiter la maladie. La méthode Ilizarov, qui consiste à allonger chirurgicalement les cuisses et les tibias, est également courante. Après l'opération, la rééducation et le suivi du développement de l'enfant sont essentiels. Les patients atteints d'achondroplasie peuvent mener une vie normale s'ils suivent un traitement et se conforment aux rendez-vous médicaux et aux recommandations.

Tests prénataux préventifs

Il existe aujourd'hui des méthodes permettant de réaliser des tests génétiques dès la vie fœtale, en effectuant une amniocentèse ou une ponction de trophoblaste. Le test est effectué dans des cas justifiés.