Quelles sont les causes de l'achondroplasie ?

L'achondroplasie est une maladie génétique, ce qui signifie qu'une mutation dans un gène spécifique est responsable de son apparition. Les gènes sont les plus petites unités d'hérédité que l'on trouve dans chaque cellule du corps. Ils sont responsables du "codage" d'informations spécifiques, telles que la couleur des yeux, la structure des cheveux, la forme du nez, etc. En outre, certains gènes spécifiques sont responsables du bon fonctionnement de tous les processus de l'organisme, tels que la respiration ou la digestion. Chacun de nous possède son propre "ensemble" de gènes, qui se combinent au cours du processus de conception pour créer l'être unique qu'est l'enfant en développement.

Les mutations - soudaines ou spontanées, déclenchées par des facteurs externes (par exemple les radiations, certains composés chimiques), des changements irréversibles dans la structure d'un gène - sont responsables des dysfonctionnements des gènes. Ces "dommages" entraînent un problème irréversible dans le bon fonctionnement des gènes et, par conséquent, dans le fonctionnement de l'organisme. Dans le cas de l'achondroplasie, la cause sous-jacente de la maladie est due, dans près de 99 % des cas, à une mutation d'un gène appelé GAJFR 3 dans la littérature, qui est en pratique responsable de la maturation et de la fonction des fibroblastes.

La mutation entraîne une suractivité du gène, ce qui provoque une inhibition du développement du tissu cartilagineux, entraînant des anomalies dans le développement des os du squelette.

Forme clinique de la maladie

La base génétique de la maladie représente la cause de la maladie. Les signes cliniques qui peuvent être observés à la naissance de l'enfant sont :

• Membres disproportionnés,
• Bras et cuisses raccourcis,
• Doigts courts, souvent déformés, qui ressemblent à un "trident",
• un périmètre crânien élargi,
• poitrine rétrécie,
• Diminution du tonus musculaire.

Lorsque l'un des signes cliniques ci-dessus est observé, le médecin décide généralement de procéder à des examens radiologiques du squelette.

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Chez les enfants atteints d'achondroplasie, les examens radiologiques ont révélé les changements suivants :

• Rétrécissement de la grande ouverture du crâne,
• Réduction de la base du crâne,
• Raccourcissement et aplatissement des os longs,
• Aplatissement des corps vertébraux,
• Rétrécissement de l'échancrure ischiatique de l'ischion,
• translucidité spécifique de l'image fémorale,
• Modifications caractéristiques de l'épiphyse des os longs,
• Phalanges courtes.