Tests de diagnostic

Lorsque des tumeurs multiples sont trouvées dans le cœur, la probabilité de diagnostiquer une SG est très élevée. De même, la probabilité de diagnostiquer une SG est importante dans le cas de tumeurs uniques. Afin de confirmer la suspicion diagnostique, il est utile de réaliser un examen IRM, c'est-à-dire un examen utilisant l'imagerie par résonance magnétique. Cet examen ne nécessite pas de préparation de la mère ou du fœtus et, en outre, il s'agit d'un examen sûr, basé sur l'induction magnétique, qui ne présente donc aucun risque d'exposition aux radiations, comme c'est le cas avec la radiographie.

Selon les recommandations cardiaques, la procédure diagnostique devrait comprendre une échographie du cœur du fœtus, pour détecter les conditions à risque d'insuffisance cardiaque, et un ECG pour détecter d'éventuelles anomalies de conduction dans le cœur.

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Autres pathologies cardiaques chez la SG

Outre les tumeurs cardiaques présentes et les anomalies du rythme cardiaque, d'autres affections cardiaques moins fréquentes sont observées chez les personnes atteintes de SG. Il s'agit notamment de la coarctation de l'aorte, de l'anévrisme de l'aorte thoracique ou abdominale, de la rhabdomyosite, une forme rare de cardiomyopathie, et de l'hypertension.

Formes de traitement

L'insuffisance cardiaque due à la SG touche environ 3 à 5 % des enfants, d'où l'une des formes de traitement symptomatique : la pharmacothérapie. Une fois le médicament approprié choisi, le patient doit être surveillé en permanence pour déterminer si le traitement utilisé a un effet positif en termes de réduction et de disparition des tumeurs. Si la forme de la maladie est réfractaire au traitement et que les mesures pharmacologiques utilisées n'ont aucun effet, il est nécessaire de procéder à une chirurgie cardiaque pour retirer les tumeurs du cœur. Néanmoins, l'insuffisance cardiaque réfractaire au traitement constitue en soi un risque chirurgical majeur[1].