Les maladies génétiques résultent de modifications des gènes individuels et de la structure de chromosomes entiers. Malheureusement, de nombreux changements génétiques sont causés par des mutations spontanées qui échappent à notre contrôle. Les maladies génétiques dites ultra-rare surviennent moins fréquemment qu'un enfant sur 200 000 nés au cours d'une année donnée. Les maladies ultra-rare comprennent également le syndrome de Birk - Barel.