Hyperthermie maligne - les anesthésiques courants déclenchent la maladie

L'hyperthermie maligne se caractérise par une augmentation du métabolisme (hypermétabolisme) des muscles squelettiques. Ce phénomène est lié à la libération accrue et incontrôlée de calcium par les cellules de l'organisme (en particulier par le réticulum endoplasmique). Il s'agit d'une réaction de l'organisme aux anesthésiques utilisés pour endormir les patients en vue d'une intervention chirurgicale. Les anesthésiques halogénés par inhalation et le suxaméthonium sont particulièrement dangereux. Un épisode d'hyperthermie maligne peut également survenir en cas de stress, d'effort physique ou de température ambiante élevée.

Hyperthermie maligne - des mutations des gènes RYR1 et CACNA1S sont responsables de la maladie....

...se transmet de manière autosomique dominante. En pratique, cela signifie qu'une seule copie défectueuse du gène est nécessaire pour que les symptômes de l'hyperthermie maligne se manifestent. L'enfant peut le recevoir du père ou de la mère. Il arrive également que la maladie soit le résultat d'une nouvelle mutation apparaissant de manière totalement spontanée, plutôt que d'être héritée de l'un ou l'autre des parents.

Quels sont les symptômes de l'hyperthermie maligne ?

Lors d'une crise d'hyperthermie maligne, on observe une augmentation rapide de la température, jusqu'à 40°C, après l'administration d'un anesthésique (anesthésie). Cette hausse est le résultat d'une augmentation de la production de dioxyde de carbone dans le corps. Les muscles de l'enfant se raidissent, la pression artérielle augmente et le rythme cardiaque s'accélère. Des problèmes respiratoires et des troubles du rythme cardiaque se produisent également. Le délai d'apparition des premiers symptômes de l'hyperthermie peut varier considérablement - de quelques minutes à quelques heures après l'administration de l'anesthésique. Il existe également des patients chez qui l'anesthésie ne provoque des effets indésirables que pour la première fois (l'anesthésie administrée dans le passé n'avait pas provoqué d'effets secondaires).

L'hyperthermie maligne est une affection qui met la vie de l'enfant en danger. Jusqu'à la moitié des cas se terminent par la mort. Le seul salut est l'administration immédiate de Dantrolène. Ce médicament inhibe la progression de la maladie ; malheureusement, de nombreux établissements médicaux et cabinets dentaires n'en disposent pas.

Les interventions sous anesthésie chez les enfants ne sont pas forcément dangereuses !

À condition, bien sûr, que nous soyons informés de la présence d'une prédisposition génétique à l'hyperthermie maligne chez notre enfant. L'anesthésiste pourra alors choisir pour lui un anesthésique qui ne provoquera pas d'effets secondaires.

Il est important de noter qu'il n'est pas nécessaire que l'enfant subisse une opération complexe pour que nous l'exposions à des complications dangereuses. Aujourd'hui, même les dentistes utilisent des anesthésiques pour anesthésier les patients. Pour un enfant prédisposé à l'hyperthermie maligne, une simple visite chez le dentiste peut donc déjà représenter un risque mortel.

Avant que votre enfant ne subisse une intervention chirurgicale, il vaut la peine de faire des tests génétiques

Dans notre pays, il existe aujourd'hui des tests ADN modernes qui permettent d'évaluer la prédisposition de l'enfant à de nombreuses maladies génétiques en même temps, dont l'hyperthermie maligne. Le résultat d'un tel test peut ensuite être consulté par un généticien qui donnera des recommandations spécifiques, y compris l'anesthésie la plus sûre pour l'enfant.