La cause de la mucoviscidose est une mutation du gène CFTR, qui code pour une protéine responsable du transport des ions à travers les membranes cellulaires. Ce gène est situé sur le chromosome 7.
Mucoviscidose - Symptômes et évolution
Le diagnostic de la mucoviscidose est basé sur des symptômes cliniques typiques et des niveaux élevés de chlorure dans la sueur (test de la sueur positif). Selon la position actuelle des groupes d'experts, tout résultat positif au test de la sueur devrait donner lieu à un test génétique visant à détecter une mutation du gène CFTR. Remarque : l'identification de mutations du gène CFTR dans deux allèles est une confirmation de la mucoviscidose, mais un résultat négatif à un test génétique n'exclut pas la maladie avec une certitude de 100 % (possibilité de mutations rares non déterminées dans un panel de tests de routine).
Quand consulter et traitement
Si la mucoviscidose a été diagnostiquée chez votre enfant, ou s'il présente des symptômes typiques de la mucoviscidose et des valeurs élevées de chlorure dans la sueur, demandez à votre médecin de vous orienter vers un centre spécialisé dans le diagnostic de la mucoviscidose, ou directement vers un centre de dépistage génétique. Actuellement, les tests génétiques pour la mucoviscidose sont effectués dans deux centres dans notre pays : Le département de génétique de l'Institut de la mère et de l'enfant à Varsovie et le département de génétique humaine de l'Académie polonaise des sciences à Varsovie.
Mucoviscidose - Traitement
Il n'existe pas de traitement à domicile. L'interprétation du résultat d'un test génétique pour la mucoviscidose et la prise en charge ultérieure relèvent de la compétence du médecin. Dans le cas d'un diagnostic hautement probable de mucoviscidose, il est recommandé de poursuivre les soins dans l'un des centres spécialisés dans le diagnostic et le traitement de la mucoviscidose.
