De nombreuses maladies sont causées par des mutations. Les connaissances modernes sur les maladies génétiques progressent, mais il n'est pas toujours possible de déterminer ce qui a contribué à la mutation et quelles en seront les conséquences. Malgré le développement croissant du génie génétique, le traitement des causes des maladies génétiques reste un défi. La possibilité de traiter les maladies mitochondriales constituera sans aucun doute une étape importante pour la médecine.