Contrairement aux apparences, les maladies rares ne sont pas aussi rares que leur nom l'indique. Si l'on considère les entités pathologiques individuelles, il se peut que quelques personnes dans le monde souffrent d'une maladie particulière. Toutefois, si l'on considère le nombre total de patients souffrant de ce que l'on considère comme des maladies ultra rares, ce nombre peut atteindre 6 % de la population.