La mutation de l'un des deux gènes RTC1 ou RTC2 est à l'origine du développement d'une maladie appelée sclérose tubéreuse. Il s'agit d'une maladie dont le développement dépend principalement de la génétique et qui se transmet de manière autosomique dominante. L'incidence de ce syndrome est estimée à 1/10 000 dans la population adulte et à 1/6 800 dans la population pédiatrique. La diversité phénotypique que peut présenter la sclérose tubéreuse est extrêmement grande, comme le soulignent les lignes directrices élaborées par de nombreuses associations concernant le diagnostic et le traitement des personnes suspectées d'avoir ou de souffrir de sclérose tubéreuse.
D'un point de vue cardiologique, l'apparition de manifestations très précoces de la maladie est très probable et un diagnostic approprié et précis est extrêmement important. La maladie peut se manifester sous la forme de tumeurs cardiaques de type rhabdomyome et provoquer des anomalies de conduction dans le cœur, qui peuvent à leur tour apparaître chez des adultes qui n'étaient pas affectés par des problèmes cardiaques auparavant. Outre les tumeurs cardiaques, d'autres anomalies moins courantes telles que la coarctation de l'aorte, l'anévrisme de l'aorte thoracique ou abdominale, la rhabdomyosite (une forme rare de cardiomyopathie) et l'hypertension peuvent également être observées.

Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse ?

SG, maladie de Bourneville - complexe de sclérose tubéreuse, RTC. Tous ces termes font référence à la sclérose tubéreuse qui, au tout début, était considérée comme une maladie neurologique. Au début du 20e siècle, la triade de symptômes décrite par Vogt est apparue, comprenant l'épilepsie, des troubles du développement mental et une lésion faciale caractéristique appelée nævus de Pringle. Aujourd'hui, les connaissances médicales nous permettent de conclure qu'environ 30 % seulement des personnes atteintes de sclérose tubéreuse présentent les trois symptômes mentionnés ci-dessus, tandis que 6 % des patients ne présentent aucun de ces symptômes. Ce n'est qu'en 1979 que Gomez a décrit le spectre clinique global de la SG, tout en énonçant les critères diagnostiques qui ont remplacé le traidy de Vogt.

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Le symptôme le plus précoce est sans aucun doute la tumeur cardiaque de type rhabdomyome, qui est également un critère diagnostique majeur. Une consultation cardiologique est donc cruciale dans le traitement du SG, car les lésions cardiaques et les complications cardiaques de toutes sortes sont la cause la plus fréquente de décès chez les personnes souffrant de SG.

Cependant, l'évaluation des critères de diagnostic était toujours en cours. En 2013, de nouveaux critères de diagnostic ont été publiés, les symptômes cliniques continuant à constituer la base du diagnostic. Au fil du temps, les observations cliniques ont été complétées par des tests génétiques, qui ont été ramenés de trois à deux niveaux. Actuellement, les tests génétiques constituent la base du diagnostic du SG.

Lignes directrices pour les cardiologues

En 2013, de nouveaux critères ont été publiés sur la base desquels le diagnostic de SG est posé. En outre, des lignes directrices et des recommandations ont également été élaborées pour guider les médecins dans le cadre de la prise en charge thérapeutique et de la surveillance. Ces recommandations sont particulièrement pertinentes pour les cardiologues, étant donné la très grande diversité phénotypique de la SG. D'un point de vue cardiologique, les symptômes cardiaques peuvent apparaître le plus tôt de toutes les manifestations de la maladie, à savoir dès la 15e semaine de vie fœtale, lorsque des tumeurs peuvent être observées dans le cœur. Un autre type de manifestation des problèmes cardiaques est l'apparition d'anomalies de conduction dans le cœur, que la personne n'a jamais connues auparavant. Une consultation en cardiologie est donc recommandée dans toutes les tranches d'âge des patients diagnostiqués avec le SG. L'échocardiographie est également très importante, en particulier pendant la période fœtale chez les femmes atteintes de SG et enceintes à ce moment-là, car elle permet de détecter précocement les tumeurs cardiaques. En cas de découverte d'anomalies, l'accent est mis sur le rôle considérable du cardiologue pédiatre, dont la tâche est cruciale ici - de l'établissement d'un diagnostic précis à la réorientation de la mère vers les spécialistes appropriés (tels qu'un neurologue ou un généticien).