Chez les personnes atteintes de mucoviscidose, le gène défectueux provoque une accumulation de mucus épais et collant dans les poumons, le pancréas et d'autres organes. Dans les poumons, le mucus obstrue les voies respiratoires et piège les bactéries, ce qui entraîne des infections, des lésions pulmonaires importantes et, à terme, une insuffisance respiratoire.

Symptômes de la mucoviscidose

Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent présenter divers symptômes, notamment les suivants

• un mucus épais et collant, se logeant dans les bronches et bloquant les canaux pancréatiques ;
• toux persistante, essoufflement ;
• infections pulmonaires fréquentes, y compris pneumonie ou bronchite ;
• sinusite chronique avec polypes (principalement chez les enfants plus âgés et les adultes) ;
• possibilité de polypes nasaux et d'hémoptysie ;
• infection chronique par Pseudomonas aeruginosa (bacille bleu) et Staphylococcus aureus (staphylocoque d oré) ;
• retard de développement physique (déficit de poids et de taille) ;
• des selles grasses et volumineuses fréquentes ou des difficultés à déféquer ;
• élargissement de l'abdomen, parfois prolapsus rectal ;
• iléus méconial pendant la période néonatale (souvent le premier signe de la mucoviscidose) ;
• cholélithiase ;
• pancréatite récurrente ;
• torsion intestinale pendant la période fœtale ;
• obstruction des canaux salivaires par des sécrétions muqueuses épaisses ;
• développement musculaire défectueux (par exemple, absence de fessiers) ;
• une fatigabilité excessive (fatigue rapide à l'effort).

Diagnostic et génétique

Un diagnostic précoce joue un rôle important dans le processus de traitement. Le diagnostic est principalement effectué à l'aide d'un test de dépistage. Ce test a commencé à être introduit en Pologne dès 1999. Actuellement, tous les nouveau-nés polonais subissent cette procédure. Il s'agit de recueillir quelques gouttes de sang du nouveau-né sur un papier filtre qui, après avoir été marqué d'un code spécial, est ensuite envoyé à un laboratoire spécialisé dans les tests de dépistage.

Le diagnostic peut également être établi sur la base de :

• le tableau clinique du patient, c'est-à-dire les symptômes habituels de la mucoviscidose ;
• la mesure de la concentration de chlorure de sodium dans la sueur (les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur dite "salée") ;
• un test génétique qui identifie directement les mutations du gène CFTR sur les deux chromosomes. Ces tests permettent de déterminer le porteur de la mucoviscidose, ce qui permet également d'évaluer le risque d'avoir un enfant atteint de mucoviscidose.

photo : panthermedia

Les personnes atteintes de mucoviscidose héritent de deux copies du gène défectueux - une copie de chaque parent.

Les personnes qui ne possèdent qu'une seule copie du gène défectueux sont appelées "porteurs", mais ne sont pas atteintes de la maladie. Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a de fortes chances qu'il soit atteint de la mucoviscidose :

• 25 % (1 sur 4) que l'enfant soit atteint de mucoviscidose ;
• 50 % (1 sur 2) que l'enfant soit porteur mais ne soit pas atteint de mucoviscidose ;
• 25 % (1 sur 4) que l'enfant ne soit pas porteur et n'ait pas la mucoviscidose.

Un gène défectueux contient une petite anomalie appelée mutation. Il existe plus de 1 700 mutations connues de la maladie. La plupart des tests génétiques ne recherchent que les mutations les plus courantes. Par conséquent, les résultats des tests ne sont pas toujours efficaces à 100 %.