La progéria est une maladie génétique qui touche un peu plus d'une centaine de personnes dans le monde. Quelles en sont les causes ? Quel est le pronostic pour les patients ?
Laprogéria est appelée "vieillesse prématurée" ou syndrome de Hutchinson-Gilfor. Il s'agit d'une maladie génétique très rare, dont la conséquence est le vieillissement prématuré. Les gènes sont responsables du processus de vieillissement, comme de tous les processus de notre corps.
Une mutation ponctuelle du gène ACINA, situé sur le chromosome 1, est la principale cause de la maladie. Le gène ACINA code pour la lamina A, une protéine dont le rôle est de stabiliser le noyau cellulaire. Malheureusement, des anomalies dans la synthèse de la lamina A entraînent des processus anormaux dans le noyau cellulaire, ce qui se traduit par un vieillissement prématuré des cellules. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent chez les enfants de plus de deux ans : l'enfant ne prend pas de poids, devient chauve, les joues s'affaissent et des ulcères apparaissent sur les tibias et les pieds. Les patients sont également diagnostiqués avec un sous-développement de la mandibule, la présence de membres disproportionnellement minces, une peau fine et sèche. Le taux de vieillissement des patients atteints de progéria est d'environ 8 à 10 ans en un an de vie. Malheureusement, il n'existe pas de remède pour les patients atteints de progéria - à l'heure actuelle, même la médecine de pointe ne peut pas inverser ou arrêter la maladie. L'espérance de vie des patients atteints de progéria est actuellement d'environ 13 ans. Le génie génétique permettra-t-il à l'avenir de réparer le gène défectueux et de guérir complètement les patients ?