La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui survient chez les personnes qui possèdent un gène anormal sur le septième chromosome.
1 nouveau-né sur 3 500 naît avec la mucoviscidose. Les personnes atteintes développent des sécrétions épaisses et du mucus dans différents organes - poumons, pancréas, foie, intestins. La présence de mucus dans les voies respiratoires est à l'origine de nombreuses infections qui, avec le temps, entraînent des lésions irréversibles des poumons.
La présence de mucus dans les canaux biliaires et pancréatiques entraîne une moins bonne absorption des nutriments, ce qui affecte la croissance de l'enfant. Des diarrhées peuvent résulter de problèmes intestinaux. Avec le temps, des lésions irréversibles du pancréas et du foie se produisent également.
Lessymptômes de la mucoviscidose apparaissent à différents moments de la vie d'une personne et s'aggravent avec l'âge. Ils peuvent apparaître dans la petite enfance ou à l'âge adulte. Chez les nouveau-nés, un mucus épais dans les intestins est le problème le plus important - il entraîne des difficultés à évacuer les selles.
Symptômes les plus courants chez les enfants :
- petite taille,
- problèmes de poids,
- toux chronique grasse avec expectoration de mucus,
- difficultés à respirer,
- douleurs abdominales,
- diarrhée, constipation,
- selles nauséabondes.
Lamucoviscidose peut être sévère et s'accompagner de nombreux symptômes graves. Elle peut également évoluer de manière bénigne, les symptômes étant alors limités à un seul organe.