Le rachitisme par carence est un syndrome de symptômes associés à une altération de l'absorption intestinale du calcium en cas de carence en vitamine D3 et aux conséquences biochimiques, radiologiques et cliniques qui en découlent.
Le diagnostic repose sur la révélation, dans les antécédents, que la vitamine D3 n'a pas été administrée du tout ou qu'elle l'a été de manière non systématique.
Symptômes et évolution rachitisme par carence en vitamine D3
Au début, les symptômes du rachitisme sont assez légers et peu caractéristiques. En raison d'une absorption réduite du calcium, l'irritabilité et l'hyperactivité, la transpiration excessive, l'affaiblissement du tonus musculaire et le retard de croissance statique peuvent se manifester. À ce stade du développement de la maladie, le diagnostic de rachitisme nécessite des examens complémentaires.
Letableau du rachitisme consiste en un ensemble de symptômes squelettiques: ramollissement des os occipitaux, élargissement des épiphyses des os des avant-bras et des jambes ("bracelets" du rachitisme), épaississement des jonctions cartilage-os des côtes ("chapelet" du rachitisme), déformation de la colonne vertébrale sous la forme d'une bosse dans la région lombaire, rétraction des côtes dans la zone d'attache du diaphragme (sillon de Harrison) et, chez les enfants qui commencent à marcher, genoux sagittaux ou en valgus et déformation des os du pelvis. Les symptômes squelettiques s'accompagnent d'une flaccidité musculaire (abdomen en grenouille), d'un retard de développement moteur et d'un retard dans l'éruption des dents.
Lestests biochimiques effectués au cours de la phase initiale du rachitisme montrent une augmentation de l'activité de la phosphatase alcaline, une augmentation de l'excrétion urinaire de phosphate et une diminution des concentrations sériques de la forme active de la vitamine D3 (25-OH-D3). Au cours de la période de lésions avancées du rachitisme, on constate une réduction des taux de phosphore sérique en plus des paramètres mentionnés ci-dessus. Les concentrations de calcium se situent généralement dans les limites inférieures de la normale.
L'examen radiologique du poignet (examen facilement disponible, utile au diagnostic et associé à une faible dose d'irradiation) montre un élargissement du cartilage épiphysaire avec une irrégularité de ses contours et une altération de la minéralisation.
REMARQUE : la découverte d'un signe isolé de type rachitisme ne peut constituer la seule base du diagnostic de rachitisme.
Des symptômes isolés tels que le ramollissement de l'occiput jusqu'à l'âge de 3 mois, le sillon de Harrison, une grosse tête et une grande fontanelle, une éruption dentaire anormale ou une scoliose des membres inférieurs chez les nourrissons sans anomalies dans les tests biochimiques ou les radiographies du poignet ont généralement une autre cause que le rachitisme et ne nécessitent pas de traitement à la vitamine D3.
Quand consulter et traitement du rachitisme par carence en vitamine D3
Le traitement du rachitisme ne doit être effectué que sur prescription médicale et nécessite un contrôle systématique consistant principalement en l'observation de l'enfant.
Traitement rachitisme par carence en vitamine D3
La prise en charge prophylactique est cruciale, y compris l'administration de doses prophylactiques de vitamine D3 en plus des principes d'une alimentation correcte du nourrisson.
