Lesmaladies génétiques peuvent être caractérisées par des changements au niveau d'un seul gène ou d'un seul chromosome. Le syndrome de Klinefelter est un groupe de maladies causées par des aberrations (altérations) chromosomiques, qui se traduisent par l'apparition d'un chromosome X supplémentaire chez l'homme. Le caryotype de l'homme moyen est XY, mais dans le cas du syndrome de Klinefelter, nous pouvons avoir affaire à des patients chez qui une aberration chromosomique a entraîné l'apparition de plus d'un chromosome X supplémentaire - XXY, XXYY, XXXY ou même XXXXY.

Étiologie de la maladie

On parle de syndrome de Klinefelter classique lorsqu'un chromosome X supplémentaire est identifié chez un homme, entraînant un caryotype XXY. On estime que ce type de mutation chromosomique survient chez 1 enfant de sexe masculin sur 500. Comme mentionné ci-dessus, l'aberration peut conduire à l'apparition de plus d'un chromosome X supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter a été décrit pour la première fois dans la littérature médicale dans les années 1940. Henry Klinefelter a décrit neuf cas médicaux dans lesquels les patients se caractérisaient, entre autres, par une azoospermie, une gynécomastie ou des taux d'hormones perturbés. Les progrès scientifiques croissants, notamment dans les domaines de la génétique et de la biologie moléculaire, ont permis de découvrir qu'une aberration chromosomique se traduit par l'apparition d'un chromosome X supplémentaire. Dans les années 1960, le premier cas documenté de caryotype XXXY a été décrit.

Quelles sont les causes du nombre anormal de chromosomes ? Les scientifiques identifient l'anomalie dans la division cellulaire qui se produit après la fécondation. À l'heure actuelle, il n'a pas été clairement établi si les aberrations chromosomiques résultent d'anomalies dans la division méiotique ou mitotique. Il est important de noter que le risque de syndrome de Klinefelter augmente avec l'âge de la mère et du père. Peut-être que dans les années à venir, les scientifiques confirmeront sans équivoque ce qui influence les mutations chromosomiques à l'origine de la maladie - pour l'instant, malheureusement, il s'agit d'un sujet de controverse.

Données épidémiologiques

Selon l'OMS, le syndrome de Klinefelter touche 1 garçon sur 500 enfants nés en bonne santé. Dans le cas des mutations 48 XXYY ou 49 XXXY, on estime qu'il survient chez 1 enfant sur 50 000. 49 XXXXY se produit chez 1 enfant sur 100 000 environ.

Symptômes de la maladie

Les manifestations de la maladie sont déterminées par les altérations du caryotype. Les symptômes caractéristiques du syndrome de Klinefelter sont les suivants :

• une grande taille (généralement plus de 180 cm),
• bassin plus large,
• une structure thoracique "féminine",
• membres inférieurs et supérieurs plus longs que chez les individus sains,
• parfois taurodontisme (élargissement des molaires),
• courbure latérale ou médiale des doigts ou des orteils dans le plan de la main ou du pied (clinodactylie),
• approfondissement de la fosse crânienne postérieure,
• réduction de la selle turque,
• réduction de l'épaisseur de la mandibule,
• problème de développement des caractères sexuels secondaires,
• gynécomastie bilatérale chez la plupart des patients,
• réduction de la taille des testicules ou descente anormale des testicules,
• très souvent - infertilité,
• une pilosité peu abondante,
• baisse du taux de testostérone accompagnée d'une augmentation du taux de gonadotrophine,
• souvent - surpoids et obésité.

photo : panthermedia

Les patients dont le caryotype est 48 XXYY ou 48 XXXY présentent des troubles psychiatriques se manifestant par des changements d'humeur soudains, en plus de malformations congénitales - hypertélorisme oculaire (distance anormalement grande entre les globes oculaires), racine nasale plate. Les patients identifiés avec le caryotype 49 XXXXY présentent généralement une petite taille, une position mongoïde des orbites, une fente palatine, souvent des malformations cardiaques congénitales, un valgus des genoux, une claudication des articulations, des troubles psychiatriques. Dans la littérature, le caryotype 49 XXXXY est désigné sous deux noms - comme un type de syndrome de Klinefelter et comme le syndrome de Fraccaro.

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Diagnostics

Le diagnostic du syndrome de Klinefelter repose sur des tests génétiques permettant de déterminer sans ambiguïté le caryotype du patient.

Traitement des patients souffrant du syndrome de Klinefelter

Le traitement des patients atteints du syndrome de Klinefelter commence idéalement dès l'enfance. Pendant l'enfance et la petite enfance (c'est-à-dire jusqu'à l'âge de 2 ans), il est recommandé de traiter la cryptorchidie et le sous-développement testiculaire (s'ils sont présents) et d'apporter un soutien psychologique aux parents. Pendant l'enfance (de 3 à 10 ans), il est recommandé de mesurer la taille et la taille assise (une fois par an), d'évaluer l'âge osseux (tous les 2 ou 3 ans), de faire de la physiothérapie et de procéder à des tests de densitométrie. À l'adolescence, au moment de la maturation sexuelle, il est recommandé d'envisager l'administration d'androgènes, de commencer le traitement en cas de gynécomastie, d'effectuer des tests de sperme et d'apporter un soutien psychologique. Les patients adultes atteints du syndrome de Klinefelter doivent faire l'objet d'une surveillance de l'hématocrite et de tests de la fonction hépatique (1 à 2 fois par an). En cas de gynécomastie, commencez le traitement. Administration de testostérone - si nécessaire - et surveillance des taux sanguins de calcium et de vitamine D.

Complications du syndrome de Klinefelter

Les patients atteints du syndrome de Klinefelter ont un risque 50 fois plus élevé de cancer des testicules. Un risque accru de cancer du sein a également été confirmé.

La maladie n'est pas une condamnation. Si le syndrome de Klinefelter est diagnostiqué à un stade précoce et qu'un traitement approprié est mis en place, les patients ont une chance de mener une vie normale.