Causes de la maladie de Di George

Le syndrome de Di George est dû à une microdélétion du 22e chromosome. Une microdélétion est une petite anomalie/perte d'un fragment de chromosome qui, malgré sa petite taille, entraîne de graves complications pour la santé. La maladie survient en moyenne chez un nouveau-né sur quatre à cinq mille naissances vivantes.

Symptômes du syndrome de Di George

Comme d'autres syndromes, le syndrome de Di George se présente sous la forme d'un certain nombre d'affections qui surviennent seules ou ensemble, ce qui rend les effets sur l'organisme plus graves. Les symptômes les plus courants du syndrome de Di George sont les suivants

• Les malformations cardiaques congénitales, qui touchent près de 75 % des enfants souffrant du syndrome susmentionné. En fonction de la malformation, différentes méthodes de traitement sont mises en œuvre, basées à la fois sur la fourniture de médicaments pour soutenir le cœur affecté et sur la chirurgie pour améliorer sa fonction. Les malformations cardiaques les plus courantes sont la communication interventriculaire, la rupture de la crosse aortique et la communication interauriculaire,
• Anomalies dans le développement normal du palais : un problème courant est la fente palatine sous-muqueuse, qui entraîne des problèmes de déglutition et de fonctionnement normal, l'apparition possible d'une langue trop petite ou d'une fente palatine et, dans les cas extrêmes, ce que l'on appelle la gueule de lion ou la fente palatine complète,
• Problèmes du système immunitaire - dus à des problèmes au niveau du thymus, entraînant un dysfonctionnement des lymphocytes - les cellules immunitaires. Les problèmes de lymphocytes se traduisent par une grande sensibilité aux maladies bactériennes et virales, ce qui affaiblit encore davantage l'organisme,
• L'hypocalcémie, qui touche environ 30 % des patients, se manifeste par un taux de calcium trop faible dans l'organisme,
• Risque accru de développer des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde, l'anémie, le purpura thrombocytopénique, le vitiligo,
• Troubles de la fonction rénale normale,
• Troubles de la synthèse de l'hormone de croissance, entraînant des troubles du développement,
• Troubles ophtalmiques - tumeurs de l'iris, cataractes, strabisme, fentes étroites des paupières, parfois microphtalmie,
• Occasionnellement, des troubles neurologiques,
• Troubles du développement intellectuel se manifestant par des difficultés d'apprentissage, de l'hyperactivité, parfois des troubles de la personnalité, des psychoses, des délires,

Les autres symptômes du syndrome de Di George, visibles à l'œil nu, sont les suivants :

• Structure anormale du ou des pieds - un symptôme caractéristique est un orteil tordu,
• Dysmorphie faciale - elle se manifeste généralement par des oreilles très décollées, des yeux très espacés, souvent une mandibule fuyante et une petite bouche. Le nez des nouveau-nés est plus long que la normale. La dysmorphie faciale n'est pas présente chez tous les patients.

Comment la maladie peut-elle être détectée ?

Près de 93 % des patients atteints du syndrome de Di George n'ont pas de fardeau génétique de la part de leurs parents. La maladie survient de manière aléatoire, provoquant la perte d'un fragment du chromosome 22.
Chez environ 7 % des enfants, l'apparition de la maladie est déterminée par le portage des parents - il suffit qu'un parent soit porteur ou atteint du syndrome de Di George pour que le risque de la maladie augmente de 50 % ! Parfois, les parents souffrent d'autres anomalies chromosomiques qu'ils ignorent et qui, lors de la conception, peuvent provoquer une délétion et, par conséquent, le syndrome de Di George. Le diagnostic prénatal est donc très important. En cas d'anomalies sur l'image Écho (par exemple, une structure mandibulaire anormale) ou en cas de grossesse à haut risque, il est recommandé d'effectuer un test FISH. Le liquide amniotique est prélevé pour l'analyse (de préférence entre 15 et 18 semaines de grossesse).

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Quel est le déroulement du traitement ?

Les enfants souffrant du syndrome de Di George doivent rester suivis par des spécialistes. Il est important de leur prodiguer des soins :

• Cardiologiques - ECG, échocardiographie, étude du débit pulmonaire,
• Endocrinologiques - il est très important de consulter un endocrinologue qui choisira la thérapie hormonale appropriée. Les enfants atteints du syndrome de Di George ont des hormones de croissance anormales et il est donc important qu'ils restent suivis par un spécialiste,
• Immunologique - les anomalies du nombre de lymphocytes contribuent à faciliter la contraction d'un certain nombre de maladies, c'est pourquoi le suivi par un immunologiste est également crucial. Le médecin établira un calendrier de vaccination individuel et mettra en œuvre une thérapie de renforcement du système immunitaire,
• Oto-rhino-laryngologie - les enfants atteints du syndrome de Di George souffrent souvent d'infections de l'oreille. En outre, en cas de malformation du palais, il est important de fournir des soins médicaux appropriés,
• Gastro-entérologie - de nombreux enfants atteints du syndrome de George souffrent de constipation et d'un péristaltisme intestinal normal, c'est pourquoi les soins d'un gastro-entérologue sont inestimables,
• Psychiatrie - en particulier en cas d'anxiété,
• Hématologie - en cas de problèmes de coagulation sanguine,

Où chercher de l'aide ?

Il vaut la peine de s'intéresser à l'offre des fondations qui soutiennent les parents d'enfants souffrant du syndrome de Di George. Le partage des expériences et l'aide à la recherche de spécialistes constituent une aide précieuse. Le groupe de soutien anglais pour les parents d'enfants atteints du syndrome de Di George a élaboré un certain nombre de recommandations pour aider l'enfant à trouver sa place dans l'environnement, par exemple maintenir un contact visuel avec l'enfant, utiliser un langage simple pour que l'enfant puisse toujours vous comprendre, accorder beaucoup d'attention à l'enfant et ne pas se décourager en cas de progrès médiocres.

N'oubliez pas qu'une thérapie efficace et rapidement mise en œuvre permettra à l'enfant de conserver un niveau élevé de dextérité, ce qui améliorera son autonomie à l'avenir.