Les maladies génétiques accompagnent l'humanité depuis des siècles et le phénomène de l'hérédité lui-même, bien qu'inexpliqué et mal compris, a néanmoins été constaté. Aujourd'hui, on connaît quelque 4 000 maladies d'origine génétique, qui touchent environ 2 % de la population. Chacune d'entre elles affecte la vie et le fonctionnement d'une personne, raccourcissant souvent la durée de vie. Nombre d'entre elles se reflètent également dans la cavité buccale, se manifestant par diverses anomalies.