Une maladie génétique est une déviation de l'état normal, résultant d'un changement dans la transcription ou la transmission de l'information génétique codée dans l'ADN.
Si l'altération concerne l' information contenue dans le gamète, elle est transmise de génération en génération. Dans le cas de modifications contenues dans les cellules somatiques, les maladies ne sont pas héritées, mais un risque plus élevé d'une maladie particulière est possible.
En Pologne, environ 20 000 enfants sont diagnostiqués chaque année avec une maladie génétiquement déterminée. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, l'incidence de la maladie ne dépend pas du sexe. Les descendants sains d'un patient ont toujours des enfants sains. La probabilité de transmission du gène à la descendance est de 50 %.
Dans le cas d'une transmission autosomique récessive , le gène récessif muté ne se manifeste pas en présence de l'allèle dominant normal. Les symptômes se manifestent chez les deux sexes et le risque d'avoir un enfant malade est de 25 %. La probabilité qu'un enfant sain soit porteur est de 2:3.
Les maladies liées au chromosome X peuvent être transmises de manière dominante ou récessive. Dans le cas d'une transmission dominante, les hommes et les femmes présentent des symptômes de la maladie. Les femmes hétérozygotes ont un risque de 50 % de transmettre le gène à leur descendance. Les hommes hétérozygotes transmettent le gène muté à leurs filles. Dans le cas d'une transmission récessive, seuls les hommes présentent des symptômes. Les femmes hétérozygotes ont un risque de 50 % de transmettre le gène à leur descendance. Les hommes atteints transmettent le gène à leurs filles.
