Causes de la maladie, incidence

Lesyndrome de Lesch-Nyhan survient avec une fréquence de 1:380 000 - 1:250 000 naissances. La maladie est liée au sexe, c'est-à-dire qu'elle est héritée en conjonction avec le chromosome X. Par conséquent, les femmes sont des porteuses asymptomatiques, tandis que les hommes qui reçoivent le "gène défectueux" de leur mère deviennent malades.

La cause de la maladie est un défaut du gène codant pour l'enzyme impliquée dans la méthanolyse des purines - déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). L'ADN est codé par les "briques" ou bases azotées que sont les purines et les pyrimidines. Parmi les purines, il existe des bases importantes telles que l'adénine et la guanine. Un défaut de synthèse de l'HPRT induit un dysfonctionnement de la voie du métabolisme des purines.

Symptômes, diagnostic et traitement de la maladie

Les symptômes apparaissent vers l'âge de 3 à 6 mois. Les premiers symptômes sont des urines orangées contenant des cristaux ressemblant à du sable. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des dysfonctionnements cognitifs (problèmes de mémoire, incapacité à se concentrer), une déficience intellectuelle, un comportement déviant, des troubles neurologiques (retard de développement, augmentation de la tension corporelle, épilepsie, dystonie et mouvements involontaires) apparaissent.

Le diagnostic de la maladie est possible après un certain nombre de tests, y compris des tests génétiques. Le traitement repose sur un régime pauvre en purine, ou régime goutteux, et un traitement à l'allopurinol. L'allopurinol permet de réguler la concentration d'acide urique et d'arrêter le développement des troubles neurologiques. La maladie étant incurable, le patient doit prendre des médicaments jusqu'à la fin de sa vie. La rééducation et la physiothérapie sont également importantes pour maintenir les fonctions.