La cause directe de la mucopolysaccharidose est la mutation de l'un des gènes responsables du contrôle de la production des enzymes concernées. À la suite d'une erreur génétique, l'enzyme peut ne pas être formée ou être défectueuse. La dégradation des mucopolysaccharides n'a alors pas lieu dans l'organisme. Au cours du processus, une protéine peut être produite qui ne décompose pas les mucopolysaccharides comme elle le devrait, ou qui n'est pas capable de le faire du tout.

La mucopolysaccharidose est une maladie qui se transmet selon le mode autosomique récessif (pour qu'un enfant devienne malade, il doit hériter d'une copie anormale du gène de ses deux parents). S'ils héritent d'une copie anormale du gène et de l'autre d'une copie normale, on dit qu'ils sont porteurs sains du gène . Elle peut le transmettre à sa descendance. Les symptômes caractéristiques de la mucopolysaccharidose sont un épaississement de la peau et du tissu sous-cutané, des lésions osseuses et des déformations. Le visage des personnes atteintes est particulièrement épaissi et s'accompagne de polypes muqueux, d'une perte d'audition, d'un raidissement des articulations, d'une hernie inguinale, d'un raidissement des articulations et de symptômes neurologiques. Le patient est incapable de fonctionner de manière autonome.

Le diagnostic de la mucoplisaccharidose se résume à la quantification des mucopolysaccharides dans l'urine et à la détermination de leur type. En outre, l'identification des mutations (analyse ADN) est effectuée. Le traitement de la mucopolysaccharidose est symptomatique - il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie.