La maladie de Niemann-Pick est une maladie métabolique rare, également connue dans la littérature sous le nom de leucodystrophie ou de maladie de stockage des lipides. Le symptôme caractéristique de la maladie est l'accumulation de lipides dans la rate, le foie, les poumons, la moelle osseuse et le cerveau.
La maladie de Niemann-Pick a été décrite pour la première fois par Albert Niemann, un pédiatre allemand, en 1914. Le cas d'un jeune garçon présentant une hypertrophie du foie et de la rate et un assombrissement de la peau du visage a donné naissance à la maladie que nous connaissons aujourd'hui sous le nom de Niemann-Pick. Quelques années plus tard, Ludwick Pick a mené des recherches sur des tissus provenant de patients dont la description clinique ressemblait aux symptômes décrits par Niemann. Aujourd'hui, on sait que la maladie est basée sur des perturbations du transport intracellulaire du cholestérol et des composés lipidiques au niveau cellulaire avec une hypertrophie progressive de la rate et du foie. Des études récentes indiquent qu'en plus de la perturbation du transport du cholestérol et des lipides, le transport des gangliosides, qui affectent la paralysie des mouvements oculaires et provoquent des crises d'épilepsie, est affecté.
Symptômes et évolution Maladie de Niemann-Pick, maladie d'Alzheimer infantile
La maladie est causée par des mutations dans les gènes NPC1 et NPC2 et se transmet selon un mode autosomique récessif, avec une incidence de 1:120 000. L'une des caractéristiques de la maladie est l'apparition de dépôts graisseux contenant également de la sphingomyéline, ce qui entraîne, entre autres, des gonflements. Dans les types A et C de la maladie, les dépôts se forment non seulement dans la rate et le foie, mais aussi dans les cellules du système nerveux, ce qui entraîne des problèmes de fonctionnement.
La synthèse enzymatique est altérée chez les patients en raison d'un défaut au niveau du gène. En fonction de la gravité des problèmes de synthèse enzymatique, on distingue quatre types de maladie:
- Type A - il s'agit de la forme la plus courante de la maladie, diagnostiquée dans la petite enfance. Les symptômes caractéristiques sont la jaunisse, l'hypertrophie du foie et des lésions cérébrales. La prévalence de la maladie est < 1:1000000,
- Ttp B - les principaux symptômes sont une hypertrophie du foie et de la rate, mais le cerveau n'est pas endommagé. Comme dans le type A, l'enzyme sphingomyélinase n'est pas suffisamment active, ce qui contribue à des quantités excessives de sphingomyéline restant dans l'organisme, qui devient toxique à une concentration trop élevée. Prévalence de la maladie : 9:1000000,
- Type C et type D - peuvent se développer dans l'enfance et à l'âge adulte. Les patients se caractérisent par une hypertrophie modérée de la rate et du foie, mais les lésions du système nerveux central sont suffisamment graves pour entraîner des troubles de la vue, de l'audition et de la déglutition.
Quand consulter et traiter la maladie de Niemann-Pick, maladie d'Alzheimer infantile
La maladie de Niemann-Pick se transmet de manière récessive. En raison de l'extrême rareté de la maladie, le risque que deux personnes soient porteuses du gène défectueux est négligeable. Les tests prénataux permettent de déterminer si un enfant en développement est atteint de la maladie de Niemann-Pick. Le test génétique permet de détecter la maladie à un stade précoce du développement, ce qui permet de commencer le traitement peu après la naissance.
Traitement Maladie de Niemann-Pick, maladie d'Alzheimer infantile
Les enfants atteints de la maladie de Niemann-Pick doivent être suivis par de nombreux spécialistes : généticien pulmonaire, interniste, hépatologue, chirurgien ou gastro-entérologue. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement permettant une guérison complète. Les maladies génétiques sont incurables et la médecine moderne n'est pas en mesure de traiter les déficiences génétiques. Le traitement des patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type A n'est actuellement pas efficace. Néanmoins, les médecins ne restent pas inactifs ; la littérature fait déjà état de l'effet positif de la greffe de moelle osseuse chez les patients atteints de la maladie de Niemann-Pick de type B. Le National Institute of Neurological Disorders and Stroke mène actuellement des recherches sur les mécanismes de la maladie. Peut-être que le génie génétique avancé contribuera à la capacité de réparer les dommages causés au matériel génétique.
