L'hémochromatose est due à une absorption excessive de fer dans la lumière du tractus gastro-intestinal. La variante primaire de la maladie est héréditaire et causée par une mutation génétique. Outre la forme primaire, on distingue également des formes secondaires et mixtes. L'hémochromatose primaire se manifeste lorsque les deux parents sont porteurs du gène HFE ou C282Y défectueux. Le gène HFE est responsable du contrôle de l'absorption du fer par les cellules épithéliales intestinales. La mutation entraîne une absorption plus intensive du fer contenu dans les intestins, ce qui se traduit par une accumulation de fer dans les tissus et les organes. L'organe le plus vulnérable est le foie: c'est là que le fer s'accumule le plus intensément, ce qui peut conduire à une cirrhose de cet organe et, dans les cas extrêmes, au développement d'un cancer primitif multifocal du foie. Le fer se dépose également dans le pancréas, ce qui entraîne l'apparition de ce que l'on appelle le diabète brun. La maladie entraîne le dysfonctionnement de nombreux organes - le cœur ou les organes musculo-squelettiques. On estime qu'en Europe, une personne sur dix est porteuse du gène défectueux à l'origine de la maladie.

Les symptômes n'apparaissent qu'à l'âge adulte - les premiers symptômes qui devraient inciter à consulter un médecin sont une fatigue extrême, un manque d'énergie, une ménopause prématurée chez les femmes ou un trouble de la pulsion hermaphrodite. Des tests hépatiques anormaux peuvent être observés dans les analyses de sang. La peau prend une couleur gris-brun caractéristique, avec un "éclat métallique". Dans le tableau clinique de la maladie, on peut observer une cirrhose progressive du foie, et parfois un diabète, une insuffisance cardiaque ou des glandes sécrétrices d'hormones. La maladie est progressive et, en l'absence de traitement, peut entraîner la mort.

La première étape consiste à établir un diagnostic - le médecin demande une détermination de la saturation en fer des tissus. Une saturation de plus de 60 % chez les hommes et de plus de 50 % chez les femmes peut suggérer qu'il s'agit d'une hémochromatose. L'étape suivante est un test génétique pour confirmer une éventuelle mutation du gène HFE. La transferrine sérique est également un test utile - des niveaux sériques élevés peuvent également indiquer la maladie. Le traitement repose sur l'élimination de l'excès de fer dans l'organisme et dure... jusqu'à deux ans. La forme de traitement la plus courante est la saignée, généralement 1 à 2 fois par semaine, suivie de saignées jusqu'à 3 à 4 fois par an pendant la phase d'entretien. Si les saignées sont contre-indiquées, des médicaments chélateurs du fer tels que la déféroxamine peuvent être utilisés. Malheureusement, une guérison complète n'est pas possible. Il est important de se soumettre à des examens réguliers et de contrôler le taux de fer dans le sang afin d'éviter des changements irréversibles dans les organes.