Écho génétique du premier trimestre

L'écho génétique, réalisé entre la 11e semaine de grossesse et la 13e semaine et le sixième jour, est un examen extrêmement important que toute future mère devrait effectuer.
Au cours de l'examen, de nombreux paramètres sont évalués afin de déterminer si le bébé se développe correctement. La longueur pariétale péripartum (LPC) est vérifiée, ce qui permet de déterminer la durée de la grossesse avec une précision de quelques jours. En outre, les structures anatomiques telles que la présence de membres, la structure normale de la tête et la présence d'organes internes sont évaluées au cours de l'examen. Le médecin détermine également la présence de l'os nasal et ce que l'on appelle la clarté nucale, une couche de liquide qui n'est visible qu'à un stade donné de la grossesse et qui permet d'évaluer le risque de trisomie 21, un syndrome chromosomique qui se traduit par la trisomie 21.

PAPPA et HCG cryptor

De nombreux médecins préconisent un test biochimique à partir du sang de la mère, appelé double test ou test PAPPA / HCG cryptor. Ces tests sont gratuits pour les femmes qui ont eu des anomalies génétiques lors de grossesses précédentes ou qui font partie d'un groupe à risque pour l'anomalie, par exemple les femmes âgées de plus de 35 ans. Le test consiste à prélever du sang de la mère et à vérifier la concentration de la protéine PAPPA cryptor et de la HCG cryptor. La concentration de ces protéines permet de déterminer statistiquement le risque de syndrome de Down, de syndrome de Patau et de syndrome d'Edwards chez le bébé en développement. Il est important de noter qu'en combinaison avec le test Écho, il permet de déterminer avec près de 98 % de certitude le risque de trisomie. Le médecin, après avoir analysé les résultats des analyses sanguines de la mère et les résultats obtenus par le test Écho, entre les données dans un programme informatique spécial, qui prend également en compte des paramètres tels que l'âge de la mère, les maladies qu'elle a eues, son âge ou son poids. Sur la base de cette analyse, le programme estime deux types de risque : le risque dit de base, qui tient compte de la population des femmes du même âge et de paramètres tels que le poids et la taille, et le risque dit ajusté, qui est individuel pour une patiente donnée. Le résultat qui devrait intéresser les futures mères est le risque ajusté. Outre le risque de syndrome de Down, de syndrome de Patau et de syndrome d'Edwards, le programme génère un risque de naissance prématurée.

Les résultats sont-ils crédibles ?

Les forums Internet regorgent d'informations émanant de femmes qui critiquent le test PAPPA / HCG pour le cryptage. Il existe de nombreux cas où le risque était élevé, où les concentrations en protéines indiquaient une anomalie génétique et où les résultats du test Écho n'étaient pas anormaux. Que se passe-t-il alors ? Les médecins encouragent le test Nifty, qui peut être réalisé aussi bien au cours du premier trimestre de la grossesse que plus tard. Le test Nifty, contrairement au test PAPPA, teste l'ADN du bébé et non les protéines présentes dans le sang de la mère. Le test consiste à prélever le sang de la mère et à en isoler l'ADN du bébé. Rassurez-vous ! Le test est non invasif ! En reliant le corps de la mère et celui du bébé à travers le placenta, il est possible d'isoler l'ADN du bébé à partir du sang de la mère, qui est testé. Sur cette base, on détermine si l'enfant est atteint d'une maladie génétique. Notez que le test a une sensibilité de plus de 98 % ! Le test Nifty est considéré comme une alternative à l'amniocentèse. Rappelons que l'amniocentèse est recommandée dans des cas exceptionnels - il s'agit d'un test qui consiste à interférer avec l'environnement dans lequel le bébé se développe, grâce à l'utilisation d'une aiguille qui transperce les couches abdominales de la mère pour recueillir du matériel à tester. Aujourd'hui, l'amniocentèse n'est plus aussi risquée qu'il y a quelques années, mais le médecin doit informer la patiente des complications possibles.

Les tests prénataux valent-ils la peine d'être pratiqués ?

Selon les médecins, malgré les opinions négatives sur le test PAPPA qui apparaissent sur l'internet, il vaut la peine d'effectuer ce test. Rappelez-vous qu'un résultat de test PAPPA indiquant une anomalie génétique est une suggestion pour des tests plus approfondis. Le coût d'un double test PAPPA / HCG varie entre 250 PLN et plus. Le test Nifty coûte plusieurs milliers de zlotys.

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