Le diagnostic prénatal est très important dans le cadre du contrôle de la grossesse. Il permet notamment de détecter l'une des malformations les plus courantes du fœtus, à savoir les malformations congénitales du système nerveux central, telles que les malformations du cerveau et de la moelle épinière. Le test diagnostique de base est le test Écho, qui permet de détecter les anomalies fœtales. Pour établir un diagnostic plus complet et plus précis, il est utile de recourir à l'IRM (imagerie par résonance magnétique), qui révèle de nombreux détails permettant de clarifier le diagnostic.