Les maladies génétiques sont causées par des mutations au niveau d'un seul gène ou même de chromosomes entiers. Les mutations spontanées, qui se produisent de manière soudaine et inattendue, sont souvent déclenchées par des facteurs environnementaux nocifs, des radiations. Les mutations entraînent des maladies génétiques.
Traitement
En 2001, l'Union européenne a autorisé un médicament pour pallier le manque d'enzyme alpha-galactosidase. La méthode de traitement est appelée "enzymothérapie substitutive". Le traitement consiste en l'administration d'une perfusion hebdomadaire ou bimensuelle contenant l'enzyme nécessaire. À l'heure actuelle, le remboursement du médicament pose encore problème dans le pays.
La maladie de Fahr
La maladie de Fahr est une autre des maladies très rares à base génétique. La maladie de Fahr est également connue sous le nom de calcification idiopathique des noyaux basaux du cerveau. Dans la plupart des cas, la maladie touche des personnes d'âge moyen, mais des cas d'enfants ont également été décrits dans la littérature.
La maladie est extrêmement rare, avec une incidence d'une personne sur un million.
Causes de la maladie de Fahr
La maladie est associée à des mutations génétiques, transmises de manière autosomique dominante ou récessive, parfois de manière sporadique. Il est important de noter que la maladie peut être familiale, c'est-à-dire qu'elle est transmise de manière autosomique dominante. La maladie est causée par des mutations :
- gène SLC20A2 - responsable du maintien du phosphate à un niveau approprié pour assurer l'homéostasie,
- gène GCGAJFRB - qui détermine la production d'une protéine essentielle au maintien d'une signalisation cellulaire normale.
- Sporadique, survenant dans les chromosomes 2, 7, 9, 14.
Manifestations cliniques
La littérature décrit trois formes de la maladie :
- Lapremière forme - dite de la petite enfance, est caractérisée par un taux de mortalité élevé dû à de graves troubles du développement.
- Ladeuxième forme - qui touche les patients âgés d'environ 30 ans - est associée à des troubles psychiatriques et à des difficultés cognitives.
- Latroisième forme - qui survient après l'âge de 50 ans - se caractérise par la présence de démence et de troubles de l'humeur.
La maladie de Fahr ne produit pas toujours de symptômes - des cas de développement asymptomatique de la maladie ont été décrits. La forme symptomatique est associée à l'apparition de troubles du mouvement, d'un dysfonctionnement cérébelleux, d'un manque de coordination motrice, de chorée, de tremblements, d'athétose, de dikinésie faciale, de troubles de la personnalité et de démence. Parmi les autres symptômes neurologiques, citons les crises d'épilepsie, la névralgie du nerf IX, la dépression, les pensées suicidaires, le sommeil superficiel, les troubles de la concentration et les problèmes de "mémoire fraîche". L'imagerie radiologique met en évidence des calcifications dans les noyaux basaux du cerveau.
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Diagnostic
Il n'est pas facile de diagnostiquer correctement la maladie. Les investigations comprennent une anamnèse détaillée, des tests psychologiques, des études d'imagerie et des examens radiologiques. Les patients sont diagnostiqués avec des calcifications qui se produisent dans les noyaux basaux du cerveau, le noyau denté du cervelet, le thalamus et la substance blanche du cerveau.
Traitement
Pour l'instant, le traitement est basé sur le soulagement des symptômes. Le traitement pharmacologique de l'anxiété, de la dépression, des troubles de la personnalité et de l'épilepsie est courant. Le pronostic n'est pas clair - il y a trop peu de littérature décrivant des cas spécifiques pour établir un pronostic clair. Les médecins soulignent toutefois que si la maladie apparaît chez une personne après l'âge de 25 ans et évolue de manière asymptomatique, on peut parler d'un pronostic relativement bon, laissant espérer l'apparition des symptômes de la maladie après plusieurs années.
