La maladie de Fabry

La maladie de Fabry est classée parmi les maladies génétiques extrêmement rares. Une mutation du gène codant pour l'alpha-galactosidase entraîne chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry des problèmes de dégradation des substances grasses dans l'organisme. Quelles en sont les conséquences ? L'incapacité à décomposer les composés gras entraîne l'accumulation de composés tels que le globotriaosylcéramide, connu sous le nom de GL - 3 ou Gb3, qui peut endommager le cœur, les reins et même le cerveau. Selon les recherches, les premiers symptômes de la maladie apparaissent dans près de 75 % des cas avant l'âge de quatre ans. Malheureusement, ils sont souvent confondus avec des problèmes cardiaques. Comme l'indique la littérature disponible, il faut parfois jusqu'à quinze ans pour poser un diagnostic indiquant la maladie de Fabry !

Symptômes de la maladie de Fabry

Le premier symptôme inquiétant qui accompagne la maladie de Fabry est l'apparition d'une éruption cutanée violacée, qui porte le nom professionnel d'angiokératome. Cette éruption touche la zone du nombril, les genoux et les coudes. Un autre symptôme qui accompagne la maladie de Fabry est un trouble de la transpiration. Les personnes atteintes sécrètent très peu de sueur, voire pas du tout. Une conséquence du trouble de la transpiration est l'apparition d'une fièvre, c'est-à-dire d'une température corporelle anormale. Près de 91 % des patients atteints de la maladie de Fabry indiquent qu'ils ont un problème de transpiration. Les troubles de la thermorégulation qui résultent des problèmes de transpiration entraînent des douleurs intenses et des problèmes de fonctionnement normal des reins et du cœur. La littérature fait état de deux types de douleur : l'acroparestase, une douleur chronique dans les mains et les pieds, et les "percées de Fabry", une douleur atroce dans la région des mains et des pieds qui irradie dans le reste du corps. Parmi les autres symptômes de la maladie, citons les problèmes liés au fonctionnement normal de la cornée. Ici aussi, il y a une accumulation de substances grasses, ce qui entraîne des troubles de la vision.

Les personnes atteintes de la maladie de Fabry indiquent que les problèmes les plus fréquents qu'elles rencontrent sont les suivants :

• Vertiges,
• Douleurs dans les pieds et les mains,
• douleurs abdominales,
• éruption cutanée,
• arythmie,
• protéinurie,
• Insuffisance cardiaque,
• Evanouissements notoires.

photo : panthermedia

Une cinquantaine de personnes sont actuellement atteintes de la maladie de Fabry.

La maladie de Fabry affecte un gène, situé sur le chromosome X - il s'agit donc d'une maladie héréditaire.