Par conséquent, si vous avez remarqué des symptômes inquiétants chez votre enfant et que vous craignez qu'ils soient dus à la maladie cœliaque, envisagez un test génétique. Ceux-ci permettent d'exclure la maladie ou de la confirmer avec une forte probabilité. C'est très important, car les symptômes de la maladie cœliaque - tels que les douleurs abdominales persistantes, l'insuffisance pondérale et le manque d'appétit, ainsi que l'anémie, la baisse de l'immunité et la fatigue constante - peuvent très facilement être confondus avec d'autres troubles de l'appareil digestif. Le test génétique permet donc d'éviter un diagnostic long et inefficace, qui retarde en outre l'introduction du régime alimentaire nécessaire.

Le diagnostic génétique de la maladie cœliaque - en quoi consiste-t-il ?

Le test ADN pour la maladie cœliaque vérifie la présence d'un système de gènes spécifique - LHA-DQ2 et LHA-DQ8. En l'absence de ces gènes, le développement de la maladie est très improbable, de sorte que leur exclusion permet également d'exclure la maladie cœliaque elle-même avec une certitude de presque 100 %. Dans ce cas, aucun autre diagnostic de la maladie cœliaque n'est effectué et l'on recherche une autre cause de problèmes de santé. En revanche, si les gènes LHA-DQ2 et LHA-DQ8 sont présents, la probabilité d'une maladie cœliaque est très élevée. Des tests sérologiques sont alors recommandés, qui suffisent à confirmer définitivement le diagnostic.

Le test ADN est également très simple et rapide, puisqu'il suffit d'effectuer un prélèvement à l'intérieur de la joue. Il s'agit d'un test très adapté aux enfants, car vous pouvez même prélever vous-même l'échantillon nécessaire à la maison. Un kit d'écouvillonnage est disponible dans votre pharmacie ou votre clinique.

Diagnostic de la maladie cœliaque - autres tests

Les tests sérologiques sont également utilisés pour le diagnostic de la maladie cœliaque. Il s'agit d'une analyse de sang ressemblant à une numération sanguine normale, qui vérifie la présence d'anticorps caractéristiques de la maladie cœliaque. Toutefois, ces tests ne sont pas suffisamment précis et un résultat positif ne suffit pas à diagnostiquer la maladie. C'est pourquoi les tests sérologiques sont aujourd'hui considérés comme des tests complémentaires. Combinés aux tests génétiques, ils permettent d'établir un diagnostic sûr et totalement fiable.

Une alternative est la biopsie de l'intestin grêle, c'est-à-dire l'examen d'un petit morceau de tissu. Celui-ci est prélevé à l'aide d'un endoscope équipé d'une pince spéciale ou d'une capsule dite de Crosby (c'est-à-dire une fine sonde). Cependant, il s'agit déjà d'un examen spécialisé qui doit être effectué par un médecin - et qui n'est probablement pas associé à quelque chose d'agréable. C'est pourquoi, en particulier pour le diagnostic de la maladie cœliaque chez l'enfant, l'objectif est aujourd'hui d'éviter cet examen.

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Diagnostic de la maladie cœliaque - quelles sont les recommandations ?

Depuis 2012, l'Association européenne de gastroentérologie, hépatologie et nutrition pédiatriques recommande d'inclure les tests génétiques dans le diagnostic standard de la maladie cœliaque. Cependant, vous devez vous rappeler que les tests pour cette maladie sont complémentaires et qu'un diagnostic ne doit pas être établi sur la base d'un seul d'entre eux. En effet, un diagnostic correct est essentiel pour la santé de votre enfant. Une maladie cœliaque non traitée peut avoir de nombreuses conséquences désagréables, voire augmenter le risque de développer un cancer. Cependant, un régime alimentaire adapté réduit efficacement ce risque et permet à l'enfant de se développer correctement.