Sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse, ou maladie de Bourneville Pringle, est une maladie qui se manifeste abondamment sur la peau. Les lésions cutanées les plus pathognomoniques sont les adénomes sébacés - petites papules rouges ou jaune-rose (nodules de Pringle) occupant symétriquement le plus souvent les joues, le nez et les sillons nasogéniens.

Les autres manifestations cutanées sont les suivantes

• des taches hypopigmentées - foyers de décoloration de la peau survenant le plus souvent sur le tronc,
• des décolorations multiples plus fines, de 1 à 3 mm de diamètre, appelées "taches confettis", le plus souvent situées sur la peau des avant-bras et de la partie inférieure des jambes,
• fibromes plats sur le front et les uvules du cou et de la nuque, fibromes de la tige de l'ongle,
• la peau de chagrin (peau de requin) située dans la région lombaire,
• les fibromes périunguéaux, connus sous le nom de nodules de Koen des ongles - il s'agit de nodules roses ou rougeâtres qui peuvent endommager la plaque de l'ongle,
• des mèches de cheveux ou de cils décolorés (poliose),
• des taches pigmentaires de la couleur du café au lait.

Les symptômes neurologiques comprennent l'épilepsie et le retard mental.

Syndrome de Sturge-Weber-Dimitri

Dans le syndrome de Sturge-Weber-Dimitri, ou hémangiome cérébro-facial, on retrouve la triade classique de symptômes : un hémangiome plat de type "vin rouge" sur le visage dans la zone d'innervation nerveuse, un méningiome et un glaucome. Le tableau neurologique du syndrome comprend des crises d'épilepsie, une hémiparésie, une hémiatrophie et un retard mental. Les études d'imagerie révèlent la présence d'une atrophie cérébrale du côté de l'hémangiome facial.

Ataxie-téléangiectasie

Dans l'évolution de l'ataxie-téléangiectasie, le symptôme le plus caractéristique est une ataxie cérébelleuse progressive débutant vers l'âge d'un an. Elle est également suivie d'une histoire de troubles cognitifs, de chorée, de dystonie, de myoclonie et de neuropathie périphérique. Des lésions cutanées sous forme de petits vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasies) sont observées sur la conjonctive, le visage, les oreillettes et les plis cutanés. Les autres lésions cutanées comprennent : l'hypertrichose, les cheveux gris simples, le vieillissement prématuré, la dermatite séborrhéique, les taches café au lait, le vitiligo, la kératose foncée et les lésions eczémateuses.

La sarcoïdose

5 à 15 % des patients diagnostiqués avec une sarcoïdose développent une atteinte du système nerveux. Les crises d'épilepsie ou les symptômes de perte de fonction survenant au cours de la maladie sont causés par des granulomes sarcoïdaux dans le système nerveux central. Parmi les syndromes neurologiques de la neurosarcoïdose, la neuropathie crânienne est la plus fréquente. La variante clinique la plus courante de la sarcoïdose cutanée est la sarcoïdose maculo-papuleuse, caractérisée par de petites éruptions maculo-papuleuses rouge-brun, le plus souvent localisées dans les plis naso-joues et autour des orbites, mais aussi sur les muqueuses, le cou et la région occipitale, le tronc et les extrémités. Dans la sarcoïdose aiguë, l'érythème noueux se manifeste par des infiltrats douloureux, étendus et rougeâtres dans le tissu sous-cutané de la face antérieure des membres inférieurs.

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Lupus érythémateux disséminé

Les lésions cutanées sont un érythème facial sous forme de rougeur plate ou légèrement convexe de la peau des joues et du dos du nez en forme de papillon, qui apparaît après une exposition au soleil. Parmi les symptômes neurologiques, l'encéphalopathie avec crises d'épilepsie, la démence, la chorée et les lésions des nerfs crâniens peuvent survenir. En outre, une myélopathie avec lésion transversale de la moelle, une polyneuropathie sensorimotrice et une polymyosite peuvent être observées.