Les maladies génétiques transmises d'une génération à l'autre, causées par des mutations dans un ou plusieurs gènes, sont devenues un sujet de grand intérêt pour les obstétriciens, non seulement parce que toute personne s'occupant d'une femme enceinte doit sensibiliser les futurs parents au risque de transmission de la maladie, mais aussi parce qu'elle doit leur présenter les options diagnostiques et la prise en charge ultérieure.