Lesyndrome de Seckel est également connu sous le nom de syndrome de Harper, de nanisme aviaire ou de petite taille avec microcéphalie. Il s'agit d'un nanisme dit primaire . Cette maladie est une anomalie congénitale qui peut se manifester aussi bien chez les garçons que chez les filles. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif impliquant la mutation d'un seul gène.