La maladie de Hallervorden-Spatz, une encéphalopathie avec dépôt de fer

La maladie deHallervorden-Spatz est une maladie neurodégénérative extrêmement rare associée à un dépôt de fer dans le cerveau, dans les parties responsables du tonus musculaire et de la régulation posturale au quotidien. Le fer qui se dépose dans le tissu cérébral exerce très probablement un effet sur la formation d'espèces réactives de l'oxygène, qui induisent à leur tour un phénomène appelé stress oxydatif, responsable de la mort des cellules nerveuses. La conséquence du stress oxydatif et de la mort progressive des cellules est une dégénérescence progressive du système nerveux central. La maladie est extrêmement rare, puisqu'elle survient une fois sur six millions de naissances en bonne santé, et est donc classée parmi les maladies dites rares.

Types de maladies

Selon le moment où la maladie commence à se développer, on distingue trois types de maladie :

la petite enfance, qui se développe jusqu'à l'âge de 10 ans environ. Les symptômes complets de la maladie apparaissent avant cet âge. Dans la forme de la petite enfance, on peut distinguer deux formes : l'apparition précoce et l'évolution rapide, lorsque les premiers symptômes apparaissent au tournant de la première et de la deuxième année de vie, et l'évolution lente, lorsque la maladie produit ses premiers symptômes vers l'âge de 4 à 5 ans.
La maladie se déclare à la fin de l'enfance, entre 5 et 10 ans, et à l'âge juvénile, entre 10 et 20 ans, généralement entre la première et la deuxième décennie de la vie. Les premiers symptômes inquiétants sont les troubles de la marche, les contractures de la cheville et les troubles de l'articulation.
L'apparition à l'âge adulte - survient après l'âge de 20 ans, est rare, parmi les symptômes caractéristiques de ce stade figurent l'athétose, la chorée, la dystonie.
évolution clinique prolongée - les premiers symptômes apparaissent au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, mais l'évolution clinique est si lente et si longue que la période de survie s'étend même sur plusieurs décennies.

Quelles sont les causes de la maladie ?

La maladie de Hallervorden-Spatz est classée comme une maladie génétique causée par des altérations génétiques. Dans le cas de l'encéphalopathie ferriprive, une mutation du gène PANK2 est considérée comme la cause de la maladie. La mutation est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour contracter la maladie, il faut "recevoir" des parents deux copies défectueuses du même gène. La maladie apparaît dans plus de 50 % des cas avant l'âge de 10 ans et dans 80 % des cas après l'âge de 15 ans. Le tableau clinique de la maladie varie en fonction de l'âge auquel le patient développe la maladie, des manifestations cliniques.

Maladies génétiques, photo : panthermedia

Quels sont les symptômes de la maladie ?

Les principaux symptômes de la maladie sont les suivants

des troubles affectant la capacité à marcher, qui se manifestent par une "démarche raide",
l'apparition de mouvements involontaires provoquant des torsions et des flexions du corps (dystonie),
la faiblesse progressive de certaines parties des membres,
l'apparition d'une flexion fixe de la plante du pied et d'une adduction de l'avant-pied (pied creux ou pied bot),
une modification de l'expression faciale due à la contraction des muscles larges du cou,
des difficultés à avaler (dysphagie),
troubles de l'élocution (dysarthrie) - la voix devient aiguë, grinçante,
dégénérescence pigmentaire rétinienne entraînant des troubles de la vue,
démence progressive,
dépression,
troubles mentaux.

À l'heure actuelle, aucun mécanisme pathologique biochimique n'a été découvert, de sorte que le diagnostic initial repose sur les résultats de la neuro-imagerie obtenus par IRM.

Les symptômes de la maladie dans le tableau clinique progressent lentement, certains chercheurs parlent même d'une progression insidieuse de la maladie. Les premiers symptômes sont des symptômes extrapyramidaux à progression lente, tels que la dystonie et les troubles de la marche.

Options de traitement et diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la maladie est relativement ardu et nécessite un certain nombre d'examens. Une IRM est nécessaire pour vérifier la présence de dépôts de fer dans le cerveau. L'étape suivante consiste à effectuer des tests génétiques pour évaluer s'il existe une mutation du gène PANK2, responsable de l'apparition de la maladie. Malheureusement, à l'heure actuelle, le traitement des maladies génétiques n'est pas efficace : il n'existe pas de thérapies capables de réparer les gènes endommagés et donc de permettre une guérison complète. Le traitement repose donc sur la mise en œuvre de thérapies permettant de réduire les symptômes de la maladie. La physiothérapie, la gymnastique, les massages de relaxation musculaire ou l'utilisation de la stimulation cérébrale profonde, connue sous le nom de DBS, sont importants dans le traitement de la maladie de Hallervorden-Spatz. Il s'agit d'un type de traitement chirurgical qui consiste à implanter un dispositif envoyant des impulsions d'une fréquence spécifique à une partie du cerveau. La DBS est approuvée par la Food and Drug Administration américaine comme traitement des tremblements spontanés ou de la maladie de Parkinson, entre autres. Le dispositif utilisé pour la stimulation cérébrale se compose de trois éléments : un générateur implanté d'activité électrique rythmique, une alimentation en signaux et un générateur. Le générateur est contrôlé à distance par un neurologue. Malheureusement, aucun traitement causal de la maladie n'a été trouvé à ce jour, et la seule forme de traitement est la thérapie symptomatique et la rééducation.

Pronostic pour les patients atteints de la maladie de Hallervorden-Spatz

On estime qu'il s'écoule en moyenne entre trois et onze ans entre le moment où la maladie est diagnostiquée et le décès du patient. L'insuffisance respiratoire est considérée comme la principale cause de décès.

verslasante.com

La maladie de Hallervorden-Spatz et ses conséquences

En rapport

Sujets

Voir aussi en

NOUS RECOMMANDONS LES CONTENUS DE LA CATÉGORIE Autres sujets