Que sont les neuropathies

Lesyndrome de Charcot (connu dans la littérature sous le nom d'EMC ou de HRMN) est classé dans le groupe des neuropathies. Les neuropathies sont des entités pathologiques associées aux nerfs, c'est-à-dire aux structures du système nerveux responsables de la transmission des signaux nerveux. Parmi les causes les plus courantes de neuropathie figurent les traumatismes, l'ischémie ou la compression, mais des conditions telles que le diabète, les maladies rénales ou, enfin, les maladies génétiques ont également un impact sur l'apparition de la neuropathie. Les changements pathologiques dans les nerfs provoquent des perturbations dans la transmission des signaux, ce qui peut entraîner des douleurs, des engourdissements, des picotements, une sensation de "brûlure" dans les membres ou même une faiblesse. La maladie de Charcot a été décrite au début du XXe siècle par trois médecins : Jean Martin Charcot, Pierre Marie et Howard Tooth.

Étiologie de la maladie

Plusieurs variantes de la maladie peuvent être distinguées dans la classification disponible dans la littérature, mais toutes les variantes sont causées par des mutations dans différents gènes. On ne sait pas pourquoi les gènes mutent et contribuent à la maladie. Les mutations se produisent souvent spontanément, de novo, et il est difficile d'identifier une cause unique qui a influencé leur apparition.

Plusieurs types de la maladie sont énumérés ci-dessous, avec une description de leur fréquence.

Le typeEMC1A est dû à des mutations du gène PPM22 et constitue le type le plus courant de la maladie, représentant jusqu'à 80 % des cas diagnostiqués. Le taux d'incidence est d'environ 10/100 000,
Letype EMC1C est dû à une mutation du gène LITFA/SIPMLE. Elle provoque une démyélinisation des fibres nerveuses. Ce type de maladie se manifeste dans la petite enfance,
Letype EMC2D est dû à une mutation du gène GRSA. Ce type de maladie se caractérise par des symptômes neurologiques extrêmement sévères touchant les membres supérieurs.

photo : panthermedia

Symptômes de la maladie

La maladie se manifeste généralement au début de l'enfance ou de l'adolescence. L'évolution de la maladie n'est pas rapide, elle est le plus souvent progressive. Les symptômes qui caractérisent le syndrome de Charcot-Marie-Tooth sont l'apparition de déformations des pieds, l'atrophie progressive des muscles du péroné et l'apparition d'une démarche dite dandinante.

Moyens de diagnostiquer la maladie

Parmi les méthodes utilisées pour diagnostiquer l'entité pathologique, on distingue plusieurs tests :

lestests génétiques, qui permettent de confirmer la mutation responsable de l'entité pathologique et de déterminer le type de maladie,
l'examen neurographique, qui permet de déterminer la conduction dans les nerfs moteurs. Il permet d'examiner le degré de conduction.

Possibilités de traitement

Malheureusement, il n'existe pas à l'heure actuelle de médicaments ou de thérapies géniques efficaces pour prendre en charge la maladie. Le traitement repose principalement sur l'utilisation d'exercices sous la direction d'un physiothérapeute afin de ralentir les processus dégénératifs.

Dans le cas du type 1A de la maladie, où les patients ont le pied dit de Charcot, l'utilisation d'orthèses pour maintenir les membres dans un alignement correct est efficace.

Des traitements expérimentaux utilisant des antagonistes sélectifs des récepteurs de la progestérone et de l'acide ascorbique sont actuellement testés. Pour les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, de plus en plus d'essais cliniques permettent l'utilisation de nouveaux médicaments qui sont en phase d'essai clinique. Leur utilisation peut contribuer à réduire la douleur et à inhiber la progression de la maladie.

verslasante.com

La maladie de Charcot et ses conséquences

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