Les déficiences congénitales concernent principalement des facteurs de coagulation sanguine individuels et sont appelées diathèses hémorragiques plasmatiques. La maladie de von Willebrand est un trouble congénital de la coagulation sanguine. Elle est associée à un déficit génétiquement déterminé du facteur von Willebrand.

La maladie de von Willebrand se transmet selon un mode autosomique dominant, plus rarement récessif. Les manifestations cliniques comprennent

• des saignements des muqueuses de la bouche et du nez,
• après des extractions dentaires
• des saignements menstruels abondants et prolongés.

Si la maladie a une évolution clinique bénigne, le diagnostic n'est pas bénin. Le traitement dépend du type de maladie. Dans le type 1, le médicament est la desmopressine, qui augmente la concentration plasmatique du facteur de von Willebrand. Il s'agit d'un dérivé synthétique de l'hormone vasopressine. Il agit en libérant le facteur vW des réserves de stockage dans le sang. Le traitement de soutien antifibrinolytique est important dans le traitement de cette maladie. Dans les formes légères, il peut suffire à inhiber les saignements sans qu'il soit nécessaire de supplémenter ce facteur.