La maladie de Pompe (glycosidose II) est une maladie très rare qui entraîne une faiblesse musculaire. Dès la naissance, les personnes atteintes de la maladie de Pompe présentent un taux très faible de l'une des enzymes, l'acide alpha-glucosidique GAA. Il est intéressant de noter que le taux de cette enzyme augmente avec l'âge et le développement de la maladie.