La médecine part du principe que la peau est le reflet de notre organisme et que, par conséquent, de nombreuses maladies se "reflètent" sur notre peau - y compris les maladies qui affectent le système nerveux. Les modifications cutanées observées sont d'une grande importance pour le diagnostic et peuvent en dire long sur l'évolution de la maladie. Cependant, le diagnostic différentiel est très important et peut représenter un défi considérable pour le médecin, principalement en raison des nombreuses formes de lésions cutanées, c'est pourquoi l'approche interdisciplinaire est bien établie dans le processus de diagnostic [1].

Phakomatoses

Lesphacomatoses sont des maladies cutanées caractérisées par des lésions cutanées spécifiques et des proliférations osseuses de nature dysplasique ou sous forme de tumeurs bénignes à localisation neuronale, et font partie du groupe des génodermatoses. Ces affections se caractérisent par un défaut des gènes responsables du codage de la protéine de la voie de signalisation mTOR, qui est responsable de la stimulation, de la croissance et de la polyfonction des cellules en réponse à des signaux tels que les facteurs de croissance et les nutriments [2].

Lesphakomatoses (phakoma - lésion, tache) sont également connues sous le nom de maladies neurocutanées, et la littérature contient également un terme tel que neurodermatoses. La cause sous-jacente de ce groupe de troubles pathologiques est la génétique - au cours de leur évolution, de nombreuses tumeurs organiques sont observées, sans oublier les glandes endocrines. C'est pourquoi il est très important que le médecin connaisse ce groupe de maladies, dont les plus courantes sont la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose), la sclérose tubéreuse (syndrome de Bourneville-Pringle), le syndrome de von Hippel-Lindau et le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber [3].

photo : panthermedia

Les phacomatoses sont des affections dont la base génétique est généralement monogénique. Les mutations des gènes sont responsables d'altérations qui perturbent les cotylédons embryonnaires et les primordia tissulaires à un stade très précoce de la vie d'une personne - au cours de la troisième ou de la quatrième semaine de la vie fœtale. Il en résulte des changements dysplasiques dans les organes d'origine ectodermique, qui comprennent la peau, le SNC et le système nerveux périphérique. C'est ici que se trouve la réponse à la question de savoir pourquoi la phacomatose est désignée dans la littérature spécialisée comme une maladie neuromusculosquelettique (les lésions qui apparaissent au cours de la maladie sont présentes à la fois dans le système nerveux et dans la peau) [3].

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Malgré l'origine neuroectodermique des lésions des phacomatoses, celles-ci n'affectent pas seulement les organes d'origine ectodermique - elles peuvent aussi toucher les autres feuillets germinaux, mais cela ne change rien au fait que le premier critère diagnostique de base est la quantification des lésions dans le système nerveux (et plus spécifiquement dans les nerfs périphériques) et dans le cerveau. Il s'agit généralement du nombre de neurofibromes observés, dérivés des cellules de Schwann et des fibroblastes [3].

Tumeurs dans les phakomatoses

De nombreuses lésions néoplasiques apparaissant dans de nombreux organes, y compris les glandes responsables de la fonction endocrine, sont diagnostiquées dans les phacomatoses - les plus fréquemment observées sont les tumeurs de l'hypothalamus et de la partie glandulaire de l'hypophyse.

Les tumeurs lymphoïdes, dont la localisation est la médullosurrénale, sont les deuxièmes plus fréquentes. Elles proviennent également de la zone neuroectodermique et sont liées à la fois au tube neural et à la médullosurrénale.

D'autres, moins fréquentes et moins souvent diagnostiquées, comprennent des lésions néoplasiques d'origine endocrinienne, notamment des tumeurs de la glande thyroïde, de la glande parathyroïde, des îlots pancréatiques ou des carcinomes [3].