L'EB, ou séparation épidermique bulleuse, est une génodermatose, une maladie causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines responsables des connexions entre les différentes couches de la peau. L'éventail des symptômes est très large et dépend à la fois du gène, du type de mutation, de sa localisation et du type de maladie, qui peut apparaître dès la vie fœtale, mais malheureusement aussi à n'importe quel autre moment de la vie.
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L'EB, ou séparation épidermique bulleuse, appartient à un groupe de maladies dont la base de développement est génétique. Il s'agit d'une affection qui se manifeste par l'apparition de cloques sur la peau. Elles sont causées par des connexions anormales entre les différentes couches du derme ou de l'épiderme, selon le type de maladie qui affecte l'individu. Le défaut est une anomalie de réaction. Cela signifie que, soit spontanément, soit à la suite d'un léger traumatisme, des lésions apparaissent sur la peau sous forme de cloques. Selon les statistiques, 1 personne sur 50000 naissances vivantes est touchée - il s'agit donc d'une affection relativement rare [1].
Le comportement anormal de la peau, qui se manifeste par la formation de cloques, est le résultat d'une mutation dans l'un des 14 gènes codant pour des protéines qui jouent un rôle clé dans les processus normaux de connexion des différentes couches de la peau entre elles [1]. Selon le type de maladie, le gène, le type et la localisation de la mutation, l'affection est transmise de manière autosomique récessive ou dominante [2].
L'évolution d'un type d'EB et sa classification dépendent du type de mutation et du degré d'endommagement de la protéine structurelle. Les principaux types d'EB sont : l'EBsimplex, l'EBjonctionnelle, l'EBdystrophique et l'EB mixte, lesyndrome de Kindler, auxquels s'ajoutent une trentaine de sous-types [1].
Types d'EB
L'EB simplex, le type simple de l'épidermolyse bulleuse, résulte de mutations dans les gènes des protéines KRT 5 et KRT 14, qui sont responsables de la synthèse de la créatine 5 et 14. Ce type est généralement hérité de manière autosomique dominante et les lésions se produisent au niveau de la couche basale de l'épiderme.
L'EB jonctionnelle est un type combiné de décollement bulleux de la peau associé à des mutations dans les gènes OGMA3, OGMB3, OGMC2, COL17A1, ITGV6 ou ITGB4. Ces gènes sont responsables de la synthèse normale de la laminine-5 et le mode de transmission est autosomique récessif. Le site de formation des vésicules est la couche claire de la membrane basale, qui est légèrement plus profonde que dans le type normal.
L'EB dystrophique est une maladie de type dystrophique qui résulte de mutations du gène COL7A1, sans lequel le collagène ne peut pas être synthétisé correctement. Elle peut être héritée de manière récessive ou dominante, et le site de formation des cloques est la couche sublamina densa et la peau, qui est la zone la plus profonde [1].
La plupart des lésions surviennent de manière sporadique et sont caractéristiques au sein d'une famille, mais une régularité notable est que certaines mutations surviennent plus fréquemment que d'autres dans une population donnée [2].
EB mixte - Le syndrome de Kindler, un type de trouble mixte très rare, est le résultat de mutations dans le gène KIND1, une protéine qui code pour la kindlin-1, et peut être hérité de manière autosomique récessive. Ce type de syndrome est compliqué par le fait que les vésicules sont essentiellement illimitées dans leur capacité à se former dans les différentes couches de l'épiderme [1].
Diagnostic médical, photo : panthermedia
Dans ce sous-groupe, qui maintient l'expression d'un seul gène, même à un faible niveau, la maladie est grave, mais pas létale. Néanmoins, on observe chez ces patients une longévité pouvant aller jusqu'à 70-80 ans [2].
Symptômes
Dans le cas de l'épidermolyse bul leuse, il n'est pas vraiment possible de parler d'un schéma, car le spectre des symptômes est extrêmement large, l'évolution varie, de même que la gravité et la localisation, tout cela en fonction du type d'affection auquel nous avons affaire et donc du type de mutation.
Les cloques peuvent apparaître comme des lésions isolées qui guérissent facilement, mais elles peuvent aussi être des érosions chroniques, soit localement, soit dans tout le corps. Les caractéristiques comprennent des cloques généralisées, soit spontanément, soit à la suite d'un traumatisme mineur, généralement autour des coudes, des pieds, des mains et des genoux. L'aspect des vésicules varie également et peut être séreux ou hémorragique. Le moment de l'apparition de ces changements pathologiques n'est pas entièrement défini, et les spécialistes parlent même de la vie fœtale comme début de la maladie ou de la période juste après la naissance. Cependant, il est possible que les premiers symptômes se manifestent dans la petite enfance ou plus tard dans la vie, selon le type de maladie. Ainsi, comme on peut le constater, il n'y a pas de limites d'âge claires en ce qui concerne le début de la maladie ou les symptômes qui pourraient indiquer son développement.
Outre les lésions vésiculeuses, d'autres types de lésions cutanées peuvent se former sur la peau, comme des prosacchies, des hyperpigmentations, des cicatrices ou des érosions. Des lésions sous forme de défauts épidermiques ou de problèmes au niveau des ongles, une alopécie ou des adhérences et des contractures au niveau des doigts et des orteils sont également possibles. Malheureusement, la formation de lésions néoplasiques sur la peau due à des processus pathologiques dans la peau se produit également, en particulier à un âge avancé. Cependant, les changements qui accompagnent l'EB n'affectent pas seulement la peau ; ils peuvent aussi toucher les muqueuses du tractus gastro-intestinal, des voies urinaires et des poumons, entraînant des érosions ou des sténoses [1].
Manifestation orale de la maladie
Les muqueuses de la cavité buccale ne sont pas épargnées par l'EB. Les cloques qui s'y forment - sur les joues, le palais ou la langue - entraînent des cicatrices, des déformations et des adhérences. Les patients souffrant de séparation épidermique bulleuse peuvent également présenter des problèmes de sous-développement de la mâchoire, de raccourcissement du milieu du visage, d'ouverture limitée de la bouche, de fissure labiale courte ou de vestibule buccal peu profond en raison des cicatrices qui en résultent. L'apparition de lésions est étroitement liée à la cicatrisation des plaies, qui peuvent se transformer en ulcérations de la muqueuse, provoquer une inflammation des commissures labiales ou des infections fongiques. Les muqueuses ne sont pas les seules à être touchées, les dents peuvent également l'être. Des taches blanches peuvent apparaître sur les dents, indiquant une déminéralisation de l'émail. Souvent, les patients présentent également un retard dans la formation des dents et des problèmes de carie avec une accumulation importante de plaque dentaire, ce qui est aggravé par une hygiène négligée. Malheureusement, dans le cas des personnes souffrant d'EB, même un simple brossage quotidien des dents peut être à l'origine de nouvelles cloques. Les cicatrices et les adhérences au niveau des doigts constituent un problème supplémentaire, car il est alors beaucoup plus difficile de tenir correctement la brosse à dents dans la main, ce qui entraîne un nettoyage imprécis et insuffisant [1].
