On parle de maladies rares lorsqu'elles ne touchent qu'une seule personne sur plusieurs millions de malades. Les maladies génétiques peuvent survenir à différents moments de la vie : des mutations soudaines et spontanées se produisent à la suite de l'action soudaine d'un agent mutagène, tel qu'un rayonnement puissant. Dans de nombreux cas, les mutations sont héritées des parents affectés, par l'intermédiaire des cellules germinales.