L'amyotrophie spinale est un groupe de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées. Elle se caractérise par une perte de neurones de la moelle épinière entraînant une parésie et une atrophie musculaire progressives. Dans la moelle épinière des personnes atteintes d'AS, il y a un déficit de la protéine SN qui se trouve dans les motoneurones qui innervent les muscles chez les individus sains. La maladie a une incidence de 1 pour 6 000 bébés nés et est la cause génétique la plus fréquente de décès chez les nourrissons et les jeunes enfants.