Les maladies du SNC, causées par l'accumulation de métaux dans ses centres, peuvent entraîner de graves dommages aux organes individuels et même la mort. Les maladies de ce type les mieux connues à ce jour sont celles liées à l'accumulation de fer, de manganèse et de cuivre dans le SNC. Chacune d'entre elles se caractérise par une évolution et des symptômes spécifiques. Les tests génétiques sont très importants pour établir le diagnostic et mettre en œuvre un traitement approprié.